Перейти к содержанию

Хромосомные Болезни Человека Презентация

Хромосомные Болезни Человека Презентация.rar
Закачек 3208
Средняя скорость 2509 Kb/s
Скачать

Презентация была опубликована 2 года назад пользователемНадежда Ладыгина

Похожие презентации

Презентация на тему: » ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА. Тяжелые хромосомные болезни Синдром Дауна (ХХ+21,ХУ+21)» — Транскрипт:

1 ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА

2 Тяжелые хромосомные болезни Синдром Дауна (ХХ+21,ХУ+21)

3 Симптомы болезни — изменения строения костей — пороки развития сердца и ЖКТ — умственная отсталость — необычный внешний вид — хорошо адаптируются, добры, общительны

4 Дети с синдромом Дауна обучаемы

5 Лечение синдрома Дауна — оперативное удаление пороков сердца и ЖКТ Массаж Гимнастика Закаливание

6 Синдром Патау (ХХ+13,ХУ+13)

7 Клинические симптомы болезни Патау — тяжелые пороки развития сердца и ЖКТ — микроцефалия — расщелины губы и неба — дефекты скальпа

8 Лечение синдрома Патау — закаливание — массаж — защита от инфекционных заболеваний

9 Синдром Эдвардса (ХХ+18, ХУ+18)

10 Симптомы синдрома Эдвардса O — расщелина неба O — флексорное положение кистей O — стопа — качалка O — пороки сердца O — пороки ЖКТ O — сращение почек O — микрофтальмия O — гипоплазия мозжечка O — крипторхизм O 90% погибает до года

11 Синдром полисомии половых хромосом

12 Синдром Клайнфельтера (47 ХХУ) O Высокий рост O Женский тип телосложения O Слабое оволосение O Недоразвитие семенников O Бесплодие

13 Сидром полисомии по У хромосоме (47ХУУ) O Высокий рост O Склонны к асоциальному поведению и криминальным поступкам

14 Синдром трипло (47 ххх) С увеличением числа х хромосомы растет отставание в умственном развитии

15 Симптомы болезни кошачьего крика — изменение строения гортани — микроцефалия — лунообразное лицо — синдактилия стоп — умственная отсталость

16 Синдром Шерешевского- Тернера (45ХО) O Недоразвитие половых органов O Маленький рост O Крыловидные складки на шее O Врожденные пороки почек, O ЖКТ, сердца

17 Причины возникновения хромосомных патологий

18 Зависимость частоты возникновения хромосомных аномалий от возраста матери

19 На возникновение хромосомных аномалий влияют -наличие аномалий у родителей -наличие кровного родства между родителями -возраст матери

К хромосомным относят болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. В настоящее время у человека известно более 700 подобных заболеваний. К хромосомным относят болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. В настоящее время у человека известно более 700 подобных заболеваний.

Родственные браки; Родственные браки; Пожилые родители; Действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных веществ (диоксины, бензопирен); Некоторые лекарства; Наркотики, алкоголизм; Вирусные заболевания во время беременности.

Синдром Дауна; Синдром Дауна; Синдром Патау; Синдром Шерешевского-Тернера; Синдром «кошачьего крика».

Причина болезни: мать 30-40 лет, наркотики. Причина болезни: мать 30-40 лет, наркотики. Утраивается хромосома по 21 паре. Симптомы: голова с уплощенным затылком, раскосые глаза, плоская переносица, маленькие уши, на ладони поперечная складка, большой язык, толстая короткая шея. Последствия: Врожденные пороки различных органов, умственная отсталость. Лечение: НЕ ВОЗМОЖНО!

Встречается 1 на 700 рождений. Встречается 1 на 700 рождений. Рождаются как мальчики, так и девочки с синдромом Патау. Причины: лишняя 13-я хромосома, родственные браки, пожилые родители, действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных веществ (диоксины, бензопирен), некоторые лекарства, наркотики, алкоголизм, вирусные заболевания во время беременности. Симптомы: «заячья губа» или «волчья пасть», аномалия глаз, другие пороки. Последствия: Часто смерть.

Причина: отсутствие одной Х-хромосомы у женщин. Причина: отсутствие одной Х-хромосомы у женщин. Симптомы: маленькая нижняя челюсть, уши оттопырены, низкий рост, на коротких пальцах рук выпуклые ногти, короткая шея с крыловидными складками, нижняя линия роста волос на шее расположена достаточно низко, широкая грудная клетка, искривление рук в области локтей.

Причина: утрата фрагмента 5-й хромосомы. Причина: утрата фрагмента 5-й хромосомы. Симптомы: необычный плач, напоминающий мяуканье кошки, что связано с нарушением гортани и голосовых связок. Умственное и физическое недоразвитие.

Не допущение родственных браков Не допущение родственных браков Наиболее эффективной мерой профилактики наследственных заболеваний является выявление гетерозиготных носителей мутаций Предупреждение о зачатии или наличии больного ребенка Обследование беременной женщины

Хромосомные болезни — это большая группа врожденных наследственных болезней с множественными врожденными пороками развития. В их основе лежат хромосомные или геномные мутации. Эти два разных типа мутаций для краткости объединяют термином «хромосомные аномалии».

Нозологическое выделение по меньшей мере трех хромосомных болезней как клинических синдромов врожденных нарушений развития сделано до установления их хромосомной природы.

Наиболее часто встречающаяся болезнь, трисомия 21, клинически была описана в 1866 г. английским педиатром Л. Дауном и получила название «синдром Дауна». В дальнейшем причина синдрома не раз подвергалась генетическому анализу. Высказывались предположения о доминантной мутации, о врожденной инфекции, о хромосомной природе.


Статьи по теме